Late-onset cutaneous porphyria in a patient heterozygous for a uroporphyrinogen III synthase gene mutation.

Aguilera, P; Badenas, C; Whatley, S D; To-Figueras, J

Aguilera, P; Badenas, C; Whatley, S D; To-Figueras, J.

Afiliação

Aguilera P; Departments of Dermatology, Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clinic, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Badenas C; Departments of Dermatology, Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clinic, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Whatley SD; Department of Medical Biochemistry and Immunology, University Hospital of Wales, Cardiff, U.K.
To-Figueras J; Departments of Dermatology, Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clinic, IDIBAPS, University of Barcelona, Barcelona, Spain.

Br J Dermatol ; 175(6): 1346-1350, 2016 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27086902

Assuntos

Dermatoses da Mão/genética; Transtornos de Início Tardio/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Porfirias/genética; Uroporfirinogênio III Sintetase/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Porfirinas/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirias / Uroporfirinogênio III Sintetase / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos de Início Tardio / Dermatoses da Mão Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google