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Creatine Transporter Deficiency: Screening of Males with Neurodevelopmental Disorders and Neurocognitive Characterization of a Case.
Thurm, Audrey; Himelstein, Daniel; DʼSouza, Precilla; Rennert, Owen; Jiang, Susanqi; Olatunji, Damilola; Longo, Nicola; Pasquali, Marzia; Swedo, Susan; Salomons, Gajja S; Carrillo, Nuria.
Afiliação
  • Thurm A; *Pediatrics and Developmental Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD; †Division of Intramural Research, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD; ‡Therapeutics for Rare and Neglected Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health, Bethesda, MD; §Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Univ
J Dev Behav Pediatr ; 37(4): 322-6, 2016 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27096572
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Deficiências do Desenvolvimento / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Deficiências do Desenvolvimento / Creatina / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article