Swiss Family with Dominant Stargardt Disease Caused by a Recurrent Mutation in the ELOVL4 Gene.

Tran, H V; Moret, E; Vaclavik, V; Marcelli, F; Abitbol, M M; Munier, F L; Schorderet, D F

Tran, H V; Moret, E; Vaclavik, V; Marcelli, F; Abitbol, M M; Munier, F L; Schorderet, D F.

Afiliação

Tran HV; Jules-Gonin Eye Hospital, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Moret E; IRO-Institute for Research in Ophthalmology, Sion, Switzerland.
Vaclavik V; Jules-Gonin Eye Hospital, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Marcelli F; IRO-Institute for Research in Ophthalmology, Sion, Switzerland.
Abitbol MM; Department of Ophthalmology of Necker-Enfants-Malades, University Hospital, Paris Descartes University, Paris, France.
Munier FL; Jules-Gonin Eye Hospital, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Schorderet DF; Jules-Gonin Eye Hospital, Department of Ophthalmology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.

Klin Monbl Augenheilkd ; 233(4): 475-7, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27116512

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Degeneração Macular/congênito; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Genes Dominantes; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/patologia; Masculino; Doença de Stargardt; Suíça; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Olho / Degeneração Macular / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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