Increased expression of the frontotemporal dementia risk factor TMEM106B causes C9orf72-dependent alterations in lysosomes.

Busch, Johanna I; Unger, Travis L; Jain, Nimansha; Tyler Skrinak, R; Charan, Rakshita A; Chen-Plotkin, Alice S

Busch, Johanna I; Unger, Travis L; Jain, Nimansha; Tyler Skrinak, R; Charan, Rakshita A; Chen-Plotkin, Alice S.

Afiliação

Busch JI; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.
Unger TL; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.
Jain N; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.
Tyler Skrinak R; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.
Charan RA; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.
Chen-Plotkin AS; Department of Neurology, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA chenplot@mail.med.upenn.edu.

Hum Mol Genet ; 25(13): 2681-2697, 2016 07 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27126638

Assuntos

Proteínas de Membrana/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Proteínas/metabolismo; Idade de Início; Animais; Proteína C9orf72; Técnicas de Cultura de Células; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Demência Frontotemporal/genética; Degeneração Lobar Frontotemporal/etiologia; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Genes Reguladores/genética; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Humanos; Corpos de Inclusão/metabolismo; Lisossomos/metabolismo; Lisossomos/fisiologia; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Camundongos; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Neurônios/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Cultura Primária de Células; Transporte Proteico/genética; Proteínas/fisiologia; Fatores de Risco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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