DETAILED CLINICAL PHENOTYPING OF OXALATE MACULOPATHY IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 AND REVIEW OF THE LITERATURE.

Derveaux, Thierry; Delbeke, Patricia; Walraedt, Sophie; Raes, Ann; Van Laecke, Steven; Leroy, Bart P; De Zaeytijd, Julie

Derveaux, Thierry; Delbeke, Patricia; Walraedt, Sophie; Raes, Ann; Van Laecke, Steven; Leroy, Bart P; De Zaeytijd, Julie.

Afiliação

Derveaux T; Departments of *Ophthalmology, Pediatric Nephrology, and Nephrology, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium; §Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium; and ¶Division of Ophthalmology and Center for Cellular & Molecular Therapeutics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Retina ; 36(11): 2227-2235, 2016 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27135212

Assuntos

Hiperoxalúria Primária/fisiopatologia; Doenças Retinianas/fisiopatologia; Adulto; Criança; Testes de Percepção de Cores; Eletrorretinografia; Feminino; Fibrose; Humanos; Hiperoxalúria Primária/diagnóstico; Hiperoxalúria Primária/genética; Lactente; Falência Renal Crônica/diagnóstico; Masculino; Imagem Multimodal; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Epitélio Pigmentado da Retina/patologia; Tomografia de Coerência Óptica; Transaminases/genética; Acuidade Visual/fisiologia; Testes de Campo Visual; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Hiperoxalúria Primária Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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