Microdeletion 15q26.2qter and Microduplication 18q23 in a Patient with Prader-Willi-Like Syndrome: Clinical Findings.

Dello Russo, Patrizia; Demori, Eliana; Sechi, Annalisa; Passon, Nadia; Romagno, Daniela; Gnan, Chiara; Zoratti, Raffaele; Damante, Giuseppe

Dello Russo, Patrizia; Demori, Eliana; Sechi, Annalisa; Passon, Nadia; Romagno, Daniela; Gnan, Chiara; Zoratti, Raffaele; Damante, Giuseppe.

Afiliação

Dello Russo P; Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Azienda Ospedaliero-Universitaria S. Maria della Misericordia, Udine, Italy.

Cytogenet Genome Res ; 148(1): 14-8, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27160288

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Duplicação Gênica/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocação Genética/genética; Adulto; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Idade Materna; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 15 / Cromossomos Humanos Par 18 / Deleção Cromossômica / Duplicação Gênica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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