Complete Penetrance and Absence of Intrafamilial Variability in a Large Family with Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma.

Guinard, Elisabeth; Legendre, Laureline; Kramkimel, Nora; Avril, Marie Françoise; Chassaing, Nicolas; Cabaret, Odile; Guillaud-Bataille, Marine; Mazereeuw Hautier, Juliette

Guinard, Elisabeth; Legendre, Laureline; Kramkimel, Nora; Avril, Marie Françoise; Chassaing, Nicolas; Cabaret, Odile; Guillaud-Bataille, Marine; Mazereeuw Hautier, Juliette.

Afiliação

Guinard E; Service de Dermatologie, CHU Larrey, Universitx00E9; Paul Sabatier, Toulouse, France.

Dermatology ; 232(3): 293-7, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27161211

Assuntos

Carcinoma de Células Renais/genética; Fumarato Hidratase/genética; Predisposição Genética para Doença; Neoplasias Renais/genética; Leiomiomatose/genética; Mutação; Penetrância; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Biópsia; Carcinoma de Células Renais/complicações; Carcinoma de Células Renais/diagnóstico; Criança; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Fumarato Hidratase/metabolismo; Genótipo; Humanos; Neoplasias Renais/complicações; Neoplasias Renais/diagnóstico; Leiomiomatose/complicações; Leiomiomatose/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Pele/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carcinoma de Células Renais / Leiomiomatose / Penetrância / Predisposição Genética para Doença / Fumarato Hidratase / Neoplasias Renais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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