Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients.

Mariani, Milena; Decimi, Valentina; Bettini, Laura Rachele; Maitz, Silvia; Gervasini, Cristina; Masciadri, Maura; Ajmone, Paola; Kullman, Gaia; Dinelli, Marco; Panceri, Roberto; Cereda, Anna; Selicorni, Angelo

Mariani, Milena; Decimi, Valentina; Bettini, Laura Rachele; Maitz, Silvia; Gervasini, Cristina; Masciadri, Maura; Ajmone, Paola; Kullman, Gaia; Dinelli, Marco; Panceri, Roberto; Cereda, Anna; Selicorni, Angelo.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 172(2): 206-13, 2016 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27164219

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/complicações; Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Adolescente; Adulto; Epilepsia; Feminino; Refluxo Gastroesofágico; Transtornos da Audição; Humanos; Itália/epidemiologia; Deformidades Congênitas dos Membros; Masculino; Transtornos Mentais; Pessoa de Meia-Idade; Obesidade; Transtornos da Visão; Adulto Jovem

Palavras-chave

Cornelia de Lange syndrome; adult age; cohesin complex genes; gastroesophageal reflux

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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