Genetic and clinical features of cryopyrin-associated periodic syndromes in Turkish children.

Eroglu, Fehime Kara; Kasapcopur, Ozgür; Besbas, Nesrin; Ozaltin, Fatih; Bilginer, Yelda; Barut, Kenan; Mensa-Vilaro, Anna; Nakagawa, Kenji; Heike, Toshio; Nishikomori, Ryuta; Arostegui, Juan; Ozen, Seza

Eroglu, Fehime Kara; Kasapcopur, Ozgür; Besbas, Nesrin; Ozaltin, Fatih; Bilginer, Yelda; Barut, Kenan; Mensa-Vilaro, Anna; Nakagawa, Kenji; Heike, Toshio; Nishikomori, Ryuta; Arostegui, Juan; Ozen, Seza.

Afiliação

Eroglu FK; Hacettepe University Faculty of Medicine, Paediatric Nephrology-Rheumatology, Ankara, Turkey.
Kasapcopur O; Istanbul University, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Paediatric Rheumatology, Istanbul, Turkey.
Besbas N; Hacettepe University Faculty of Medicine, Paediatric Nephrology-Rheumatology, Ankara, Turkey.
Ozaltin F; Hacettepe University Faculty of Medicine, Paediatric Nephrology-Rheumatology, Ankara, Turkey.
Bilginer Y; Hacettepe University Faculty of Medicine, Paediatric Nephrology-Rheumatology, Ankara, Turkey.
Barut K; Istanbul University, Cerrahpasa Medical Faculty, Department of Paediatric Rheumatology, Istanbul, Turkey.
Mensa-Vilaro A; Hospital Clinic, Department of Immunology, Barcelona, Spain.
Nakagawa K; Kyoto University Graduate School of Medicine, Department of Paediatrics, Kyoto, Japan.
Heike T; Kyoto University Graduate School of Medicine, Department of Paediatrics, Kyoto, Japan.
Nishikomori R; Kyoto University Graduate School of Medicine, Department of Paediatrics, Kyoto, Japan.
Arostegui J; Hospital Clinic, Department of Immunology, Barcelona, Spain.
Ozen S; Hacettepe University Faculty of Medicine, Paediatric Nephrology-Rheumatology, Ankara, Turkey. sezaozen@hacettepe.edu.tr.

Clin Exp Rheumatol ; 34(6 Suppl 102): S115-S120, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27191192

Assuntos

Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética; Mutação; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/genética; Adolescente; Fatores Etários; Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico; Anticorpos Monoclonais Humanizados; Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/diagnóstico; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/tratamento farmacológico; Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/metabolismo; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Imunossupressores/uso terapêutico; Síndrome de Ativação Macrofágica/genética; Masculino; NF-kappa B/metabolismo; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/metabolismo; Fenótipo; Fatores de Risco; Transfecção; Resultado do Tratamento; Turquia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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