[Two novel pathogenic mutations of GAN gene identified in a patient with giant axonal neuropathy].

Wang, Juan; Ma, Qingwen; Cai, Qin; Liu, Yanna; Wang, Wei; Ren, Zhaorui

Wang, Juan; Ma, Qingwen; Cai, Qin; Liu, Yanna; Wang, Wei; Ren, Zhaorui.

Afiliação

Wang J; Shanghai Institute of Medical Genetics, Shanghai Children's Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200040, China; Key Laboratory of Embryo Molecular Biology, Ministry of Health, Shanghai Key Laboratory of Embryo and Reproduction Engineering, Shanghai 200040, China. zhrren1225@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 33(3): 292-5, 2016 Jun.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-27264806

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Neuropatia Axonal Gigante/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Criança; Biologia Computacional; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas do Citoesqueleto / Neuropatia Axonal Gigante / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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