Uniparental disomy of chromosome 16 unmasks recessive mutations of FA2H/SPG35 in 4 families.
Neurology
; 87(2): 186-91, 2016 Jul 12.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27316240
Texto completo:
1
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MEDLINE
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 16
/
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
/
Dissomia Uniparental
/
Oxigenases de Função Mista
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article