8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly.

Happ, Hannah; Schilter, Kala F; Weh, Eric; Reis, Linda M; Semina, Elena V

Happ, Hannah; Schilter, Kala F; Weh, Eric; Reis, Linda M; Semina, Elena V.

Afiliação

Happ H; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
Schilter KF; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
Weh E; Department of Cell Biology, Neurobiology and Anatomy, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
Reis LM; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
Semina EV; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.

Am J Med Genet A ; 170(9): 2471-5, 2016 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27378168

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8; Opacidade da Córnea/diagnóstico; Opacidade da Córnea/genética; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Estudos de Associação Genética; Criança; Biologia Computacional/métodos; Opacidade da Córnea/terapia; Variações do Número de Cópias de DNA; Exoma; Anormalidades do Olho/terapia; Fácies; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Síndrome

Palavras-chave

8q21.11 microdeletion; PEX2; Peters anomaly; ZFHX4; copy number variation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Anormalidades do Olho / Deleção Cromossômica / Opacidade da Córnea / Estudos de Associação Genética / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google