Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

Yuan, Bo; Neira, Juanita; Gu, Shen; Harel, Tamar; Liu, Pengfei; Briceño, Ignacio; Elsea, Sarah H; Gómez, Alberto; Potocki, Lorraine; Lupski, James R

Yuan, Bo; Neira, Juanita; Gu, Shen; Harel, Tamar; Liu, Pengfei; Briceño, Ignacio; Elsea, Sarah H; Gómez, Alberto; Potocki, Lorraine; Lupski, James R.

Afiliação

Yuan B; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Neira J; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Gu S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Harel T; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Liu P; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Briceño I; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
Elsea SH; Instituto de Referencia Andino, Bogotá, Colombia.
Gómez A; Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Chía, Colombia.
Potocki L; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.
Lupski JR; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Hum Genet ; 135(10): 1161-74, 2016 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27386852

Assuntos

Deleção de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas da Mielina/genética; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Replicação do DNA/genética; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Recombinação Homóloga/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Mutação; Síndrome de Smith-Magenis/fisiopatologia; Transativadores

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Deleção de Genes / Síndrome de Smith-Magenis / Deficiência Intelectual / Proteínas da Mielina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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