[Missense mutation R1345Q in CACNA1A gene causes a new type of ataxia with episodic tremor: clinical features, genetic analysis and treatment in a familial case].

Jiang, Hai-Shan; Wang, Dong-Mei; Wang, Qun; Yang, Man; Wang, Wei; Pan, Su-Yue; Hu, Ya-Fang

Jiang, Hai-Shan; Wang, Dong-Mei; Wang, Qun; Yang, Man; Wang, Wei; Pan, Su-Yue; Hu, Ya-Fang.

Afiliação

Jiang HS; Department of Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China.E-mail: jianghs@smu.edu.cn.

Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao ; 36(7): 883-6, 2016 Jun 20.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-27435762

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Tremor/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / Canais de Cálcio / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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