Somatic mosaicism for a lethal TRPV4 mutation results in non-lethal metatropic dysplasia.

Weinstein, Michael M; Kang, Taekyu; Lachman, Ralph S; Bamshad, Michael; Nickerson, Deborah A; Krakow, Deborah; Cohn, Daniel H

Weinstein, Michael M; Kang, Taekyu; Lachman, Ralph S; Bamshad, Michael; Nickerson, Deborah A; Krakow, Deborah; Cohn, Daniel H.

Afiliação

Weinstein MM; Department of Molecular, Cell, and Developmental Biology, University of California Los Angeles, Los Angeles.
Kang T; Department of Microbiology, Immunology, and Molecular Genetics, University of California Los Angeles, Los Angeles.
Lachman RS; International Skeletal Dysplasia Registry, University of California Los Angeles, Los Angeles.
Bamshad M; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle.
Nickerson DA; University of Washington Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle.
Krakow D; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle.
Cohn DH; Division of Genetic Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle.

Am J Med Genet A ; 170(12): 3298-3302, 2016 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27530454

Assuntos

Nanismo/diagnóstico; Nanismo/genética; Estudos de Associação Genética; Mosaicismo; Mutação; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Canais de Cátion TRPV/genética; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Exame Físico; Radiografia

Palavras-chave

TRPV4; metatropic dysplasia; skeletal dysplasia; somatic mosaicism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Nanismo / Canais de Cátion TRPV / Estudos de Associação Genética / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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