Variable presentation of Fraser syndrome in two fetuses and a novel mutation in FRAS1.

Nayak, Shalini S; Salian, Smrithi; Shukla, Anju; Mathew, Mary; Girisha, Katta M

Nayak, Shalini S; Salian, Smrithi; Shukla, Anju; Mathew, Mary; Girisha, Katta M.

Afiliação

Nayak SS; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
Salian S; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
Mathew M; Department of Pathology, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.

Congenit Anom (Kyoto) ; 57(3): 83-85, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27624506

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Feto/anormalidades; Síndrome de Fraser/diagnóstico; Síndrome de Fraser/genética; Mutação; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Alelos; Autopsia; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Genótipo; Humanos; Linhagem; Ultrassonografia Pré-Natal

Palavras-chave

Brachydactyly; Fraser syndrome; Syndactyly

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas da Matriz Extracelular / Síndrome de Fraser / Feto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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