Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease.

Sakai, Norio; Otomo, Takanobu

Sakai, Norio; Otomo, Takanobu.

Afiliação

Sakai N; Child Healthcare and Genetic Science Laboratory, Division of Health Science, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan. norio@sahs.med.osaka-u.ac.jp.
Otomo T; Department of Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.

J Neurosci Res ; 94(11): 1025-30, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27638587

Assuntos

Galactosilceramidase/deficiência; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/métodos; Leucodistrofia de Células Globoides; Animais; Galactosilceramidase/genética; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/fisiopatologia; Leucodistrofia de Células Globoides/terapia; Mutação/genética; Fenótipo

Palavras-chave

genotype-phenotype correlation; globoid-cell leukodystrophy; hematopoietic stem cell transplantation; newborn screening

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas / Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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