Prader-Willi syndrome and atypical submicroscopic 15q11-q13 deletions with or without imprinting defects.

Hassan, Maaz; Butler, Merlin G

Hassan, Maaz; Butler, Merlin G.

Afiliação

Hassan M; Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA; Department of Pediatrics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
Butler MG; Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA; Department of Pediatrics, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA. Electronic address: mbutler4@kumc.edu.

Eur J Med Genet ; 59(11): 584-589, 2016 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27659713

Assuntos

Deleção Cromossômica; Síndrome de Prader-Willi/genética; RNA Nucleolar Pequeno/genética; Adolescente; Adulto; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Metilação de DNA/genética; Feminino; Impressão Genômica/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia; Proteínas Centrais de snRNP/genética

Palavras-chave

15q11-q13 region; Atypical microdeletion; Imprinting center defect; Prader-Willi syndrome; SNORD116; SNURF-SNRPN

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Deleção Cromossômica / RNA Nucleolar Pequeno Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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