A novel platelet-type von Willebrand disease mutation (GP1BA p.Met255Ile) associated with type 2B "Malmö/New York" von Willebrand disease.

Lavenu-Bombled, Cécile; Guitton, Corinne; Dupuis, Arnaud; Baas, Marie-Jeanne; Desconclois, Céline; Dreyfus, Marie; Li, Renhao; Caron, Claudine; Gachet, Christian; Fressinaud, Edith; Lanza, François

Lavenu-Bombled, Cécile; Guitton, Corinne; Dupuis, Arnaud; Baas, Marie-Jeanne; Desconclois, Céline; Dreyfus, Marie; Li, Renhao; Caron, Claudine; Gachet, Christian; Fressinaud, Edith; Lanza, François.

Afiliação

Lanza F; François Lanza, UMR S_949 - EFS-Alsace, 10, rue Spielmann, 67065 Strasbourg, France, Tel.: +33 388 21 25 25, Fax: +33 388 21 25 21, E-mail: francois.lanza@efs.sante.fr.

Thromb Haemost ; 116(6): 1070-1078, 2016 Nov 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27683759

Assuntos

Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Doenças de von Willebrand/genética; Plaquetas; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Fator de von Willebrand/genética

Palavras-chave

Haemostasis; haemorrhagic disorders; platelet; von Willebrand disease; von Willebrand factor

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças de von Willebrand / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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