Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Imunidade/genética; Doenças Inflamatórias Intestinais/genética; Doenças Inflamatórias Intestinais/imunologia; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Citocinas/sangue; Citocinas/genética; Citocinas/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Síndromes de Imunodeficiência/imunologia; Doenças Inflamatórias Intestinais/diagnóstico; Doenças Inflamatórias Intestinais/metabolismo; Padrões de Herança; Interleucina-10/genética; Interleucina-10/metabolismo; Subunidade alfa de Receptor de Interleucina-10/deficiência; Subunidade alfa de Receptor de Interleucina-10/genética; Subunidade alfa de Receptor de Interleucina-10/metabolismo; Japão; Masculino; Mutação; Fenótipo; Transdução de Sinais; Sequenciamento do Exoma; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/deficiência; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo

Very early-onset inflammatory bowel disease; pediatric gastroenterology; primary immunodeficiency; targeted sequencing