[An analysis of clinical characteristics and gene mutation in two patients with medium- and short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency].

Tan, Jian-Qiang; Chen, Da-Yu; Li, Zhe-Tao; Huang, Ji-Wei; Yan, Ti-Zhen; Cai, Ren

Tan, Jian-Qiang; Chen, Da-Yu; Li, Zhe-Tao; Huang, Ji-Wei; Yan, Ti-Zhen; Cai, Ren.

Afiliação

Tan JQ; Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital, Liuzhou, Guangxi 545001, China. lzcairen@126.com.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 18(10): 1019-1025, 2016 Oct.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-27751224

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mutação; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Ureia/análise

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Zh Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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