MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27817865
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Atrofia Óptica
/
Distúrbios Distônicos
/
Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH
/
Ácidos Graxos
/
Mitocôndrias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article