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Contribution of LHX4 Mutations to Pituitary Deficits in a Cohort of 417 Unrelated Patients.
Cohen, Enzo; Maghnie, Mohamad; Collot, Nathalie; Leger, Juliane; Dastot, Florence; Polak, Michel; Rose, Sophie; Touraine, Philippe; Duquesnoy, Philippe; Tauber, Maïté; Copin, Bruno; Bertrand, Anne-Marie; Brioude, Frederic; Larizza, Daniela; Edouard, Thomas; González Briceño, Laura; Netchine, Irène; Oliver-Petit, Isabelle; Sobrier, Marie-Laure; Amselem, Serge; Legendre, Marie.
Afiliação
  • Cohen E; Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie, Université Paris 06, Unité Mixte de Recherche S933, F-75012, Paris, France.
  • Maghnie M; INSERM, Unité Mixte de Recherche S933, F-75012, Paris, France.
  • Collot N; Pediatrics, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico G. Gaslini, University of Genoa, I-16147, Genoa, Italy.
  • Leger J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, F-75012, Paris, France.
  • Dastot F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, F-75019, Paris, France.
  • Polak M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, F-75012, Paris, France.
  • Rose S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, F-75015, Paris, France.
  • Touraine P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, F-75012, Paris, France.
  • Duquesnoy P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié Salpêtrière, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, F-75013, Paris, France.
  • Tauber M; INSERM, Unité Mixte de Recherche S933, F-75012, Paris, France.
  • Copin B; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Hôpital des Enfants, Service d'Endocrinologie et Génétique, F-70000, Toulouse, France.
  • Bertrand AM; INSERM, Unité Mixte de Recherche S933, F-75012, Paris, France.
  • Brioude F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, F-75012, Paris, France.
  • Larizza D; Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Service de Pédiatrie Endocrinologie, F-25000, Besançon, France.
  • Edouard T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, F-75012, Paris, France.
  • González Briceño L; Pediatric Endocrinology Unit, Department of Maternal and Children's Health, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Policlinico San Matteo Pavia and Department of Internal Medicine, University of Pavia, I-27100, Pavia, Italy.
  • Netchine I; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Hôpital des Enfants, Service d'Endocrinologie et Génétique, F-70000, Toulouse, France.
  • Oliver-Petit I; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, F-75015, Paris, France.
  • Sobrier ML; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Trousseau, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, F-75012, Paris, France.
  • Amselem S; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Hôpital des Enfants, Service d'Endocrinologie et Génétique, F-70000, Toulouse, France.
  • Legendre M; INSERM, Unité Mixte de Recherche S933, F-75012, Paris, France.
J Clin Endocrinol Metab ; 102(1): 290-301, 2017 01 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27820671

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas com Homeodomínio LIM / Hipopituitarismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas com Homeodomínio LIM / Hipopituitarismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article