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Autosomal recessive variations of TBX6, from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis.
Lefebvre, M; Duffourd, Y; Jouan, T; Poe, C; Jean-Marçais, N; Verloes, A; St-Onge, J; Riviere, J-B; Petit, F; Pierquin, G; Demeer, B; Callier, P; Thauvin-Robinet, C; Faivre, L; Thevenon, J.
Afiliação
  • Lefebvre M; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Jouan T; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Poe C; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Verloes A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
  • St-Onge J; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.
  • Riviere JB; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Petit F; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Pierquin G; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
  • Demeer B; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sart Tilman, Liège, Belgium.
  • Callier P; Service de génétique clinique, CLAD Nord de France, CHU Amiens, Amiens, France.
  • Thauvin-Robinet C; Service de Cytogénétique, Plateau technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; GAD EA4271 «Génétique des Anomalies du Développement¼ (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
Clin Genet ; 91(6): 908-912, 2017 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27861764
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas com Domínio T / Hérnia Diafragmática Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Proteínas com Domínio T / Hérnia Diafragmática Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article