Novel EED mutation in patient with Weaver syndrome.

Cooney, Erin; Bi, Weimin; Schlesinger, Alan E; Vinson, Sherry; Potocki, Lorraine

Cooney, Erin; Bi, Weimin; Schlesinger, Alan E; Vinson, Sherry; Potocki, Lorraine.

Afiliação

Cooney E; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bi W; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Schlesinger AE; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
Vinson S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Potocki L; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 173(2): 541-545, 2017 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27868325

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Hipotireoidismo Congênito/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Estudos de Associação Genética; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Mutação; Complexo Repressor Polycomb 2/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Humanos; Lactente; Fenótipo; Exame Físico; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

EED; Weaver syndrome; embryonic ectoderm development; exome sequencing; overgrowth

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Hipotireoidismo Congênito / Estudos de Associação Genética / Complexo Repressor Polycomb 2 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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