A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.
Am J Med Genet A
; 173(2): 561-564, 2017 02.
Article
em En
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| ID: mdl-27891766
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Sítios de Splice de RNA
/
1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase
/
Lisencefalia
/
Proteínas Associadas aos Microtúbulos
/
Mutação
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article