LRP5-linked osteoporosis-pseudoglioma syndrome mimicking isolated microphthalmia.

Ergun, Sezen Guntekin; Akay, Guvem Gumus; Ergun, Mehmet Ali; Perçin, E Ferda

Ergun, Sezen Guntekin; Akay, Guvem Gumus; Ergun, Mehmet Ali; Perçin, E Ferda.

Afiliação

Ergun SG; Department of Biological Sciences, Middle East Technical University (METU), Ankara, Turkey; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey.
Akay GG; Brain Research Centre, Ankara University, Mamak, Ankara, Turkey.
Ergun MA; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey.
Perçin EF; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey. Electronic address: ferdaep@yahoo.com.

Eur J Med Genet ; 60(3): 200-204, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28111184

Assuntos

Densidade Óssea/genética; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade/genética; Microftalmia/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Osteoporose/genética; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Microftalmia/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteoporose/diagnóstico; Receptores Wnt/genética; Análise de Sequência de DNA; Via de Sinalização Wnt/fisiologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Exome sequencing; Homozygosity mapping; LRP5; Microphthalmia; OPPG

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Osteoporose / Densidade Óssea / Microftalmia / Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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