Homozygous Nonsense Mutation and Additional Deletion of an Amino Acid in BPAG1e Causing Mild Localized Epidermolysis Bullosa Simplex.

He, Yinghong; Leppert, Juna; Steinke, Holger; Has, Cristina

He, Yinghong; Leppert, Juna; Steinke, Holger; Has, Cristina.

Afiliação

He Y; Department of Dermatology, University Medical Center Freiburg, Freiburg, Germany.

Acta Derm Venereol ; 97(5): 657-659, 2017 05 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28119998

Assuntos

Distonina/genética; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Autoantígenos/genética; Autoantígenos/metabolismo; Códon sem Sentido; Epidermólise Bolhosa Simples/metabolismo; Fibronectinas/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Integrina beta1/metabolismo; Queratinócitos/metabolismo; Queratinas/genética; Masculino; Colágenos não Fibrilares/genética; Colágenos não Fibrilares/metabolismo; Isoformas de Proteínas/genética; Deleção de Sequência; Adulto Jovem; Colágeno Tipo XVII

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Epidermólise Bolhosa Simples / Distonina Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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