InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines.

Li, Quan; Wang, Kai

Li, Quan; Wang, Kai.

Afiliação

Li Q; Zilkha Neurogenetic Institute, University of Southern California, Los Angeles, CA 90089, USA.
Wang K; Zilkha Neurogenetic Institute, University of Southern California, Los Angeles, CA 90089, USA; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA; Department of Biomedical Informatics, Columbia University, New York, NY 10032, USA. Electronic address: kw2701@cumc.columbia.edu.

Am J Hum Genet ; 100(2): 267-280, 2017 02 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28132688

Assuntos

Variação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Algoritmos; Biologia Computacional; Bases de Dados Genéticas; Medicina Baseada em Evidências; Testes Genéticos; Genoma Humano; Genômica; Humanos; Anotação de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Software

Palavras-chave

ACMG; ANNOVAR; ClinVar; InterVar; clinical interpretation; genetic diagnosis; variant annotation; variant interpretation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google