Filamin B Loss-of-Function Mutation in Dimerization Domain Causes Autosomal-Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome with Rib Anomalies.

Yang, Chi-Fan; Wang, Chung-Hsing; Siong H'ng, Weng; Chang, Chun-Ping; Lin, Wei-De; Chen, Yuan-Tsong; Wu, Jer-Yuarn; Tsai, Fuu-Jen

Yang, Chi-Fan; Wang, Chung-Hsing; Siong H'ng, Weng; Chang, Chun-Ping; Lin, Wei-De; Chen, Yuan-Tsong; Wu, Jer-Yuarn; Tsai, Fuu-Jen.

Afiliação

Yang CF; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
Wang CH; Department of Genetics and Metabolism, Children's Hospital of China Medical University, Taichung, Taiwan.
Siong H'ng W; School of Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan.
Chang CP; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
Lin WD; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
Chen YT; Department of Medical Genetics, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan.
Wu JY; School of Post Baccalaureate Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan.
Tsai FJ; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.

Hum Mutat ; 38(5): 540-547, 2017 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28145000

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Filaminas/genética; Genes Recessivos; Vértebras Lombares/anormalidades; Doenças Musculoesqueléticas/diagnóstico; Doenças Musculoesqueléticas/genética; Mutação; Fenótipo; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Multimerização Proteica/genética; Escoliose/congênito; Sinostose/diagnóstico; Sinostose/genética; Vértebras Torácicas/anormalidades; Actinas/metabolismo; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Filaminas/química; Filaminas/metabolismo; Complexo de Golgi/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Linhagem; Estabilidade Proteica; Escoliose/diagnóstico; Escoliose/genética; Tomografia Computadorizada por Raios X; Adulto Jovem

Palavras-chave

FLNB; SCT; filamin B; loss-of-function; spondylocarpotarsal synostosis syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Escoliose / Sinostose / Vértebras Torácicas / Anormalidades Múltiplas / Doenças Musculoesqueléticas / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas / Multimerização Proteica / Filaminas / Genes Recessivos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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