A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis.

Bauer, Anina; Waluk, Dominik P; Galichet, Arnaud; Timm, Katrin; Jagannathan, Vidhya; Sayar, Beyza S; Wiener, Dominique J; Dietschi, Elisabeth; Müller, Eliane J; Roosje, Petra; Welle, Monika M; Leeb, Tosso

Bauer, Anina; Waluk, Dominik P; Galichet, Arnaud; Timm, Katrin; Jagannathan, Vidhya; Sayar, Beyza S; Wiener, Dominique J; Dietschi, Elisabeth; Müller, Eliane J; Roosje, Petra; Welle, Monika M; Leeb, Tosso.

Afiliação

Bauer A; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Waluk DP; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Galichet A; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Timm K; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.
Jagannathan V; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sayar BS; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.
Wiener DJ; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Dietschi E; Dermavet, Oberentfelden, Switzerland.
Müller EJ; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Roosje P; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Welle MM; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Leeb T; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.

PLoS Genet ; 13(3): e1006651, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28249031

Assuntos

Ácido Aspártico Endopeptidases/genética; Doenças do Cão/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Ictiose/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Ácido Aspártico Endopeptidases/metabolismo; Sequência de Bases; Modelos Animais de Doenças; Doenças do Cão/enzimologia; Cães; Feminino; Proteínas Filagrinas; Humanos; Ictiose/enzimologia; Ictiose/veterinária; Proteínas de Filamentos Intermediários/metabolismo; Microscopia de Fluorescência; Análise de Sequência de DNA/métodos; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Pele/enzimologia; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácido Aspártico Endopeptidases / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças do Cão / Ictiose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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