Risk alleles of genes with monoallelic expression are enriched in gain-of-function variants and depleted in loss-of-function variants for neurodevelopmental disorders.

Savova, V; Vinogradova, S; Pruss, D; Gimelbrant, A A; Weiss, L A

Savova, V; Vinogradova, S; Pruss, D; Gimelbrant, A A; Weiss, L A.

Afiliação

Savova V; Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Vinogradova S; Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Pruss D; Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Gimelbrant AA; Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Weiss LA; Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Mol Psychiatry ; 22(12): 1785-1794, 2017 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28265118

Assuntos

Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Animais; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Linhagem Celular; Cromatina/metabolismo; Epigênese Genética; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Macaca mulatta; Camundongos; Células-Tronco Neurais/metabolismo; Pan troglodytes; RNA Mensageiro/metabolismo; Especificidade da Espécie

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Expressão Gênica / Predisposição Genética para Doença / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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