Hereditary vitamin D-resistant rickets in Lebanese patients: the p.R391S and p.H397P variants have different phenotypes.

Andary, Rabih; El-Hage-Sleiman, Abdul-Karim; Farhat, Theresa; Sanjad, Sami; Nemer, Georges

Andary, Rabih; El-Hage-Sleiman, Abdul-Karim; Farhat, Theresa; Sanjad, Sami; Nemer, Georges.

Afiliação

Andary R; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Beirut.
El-Hage-Sleiman AK; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Beirut.
Farhat T; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Beirut.
Sanjad S; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, American University of Beirut, Bliss Street, Beirut.
Nemer G; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Bliss Street P.O. Box 11-0236, Beirut.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(4): 437-444, 2017 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28301319

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Mutação/genética; Receptores de Calcitriol/genética; Pré-Escolar; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/epidemiologia; Feminino; Seguimentos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Líbano/epidemiologia; Masculino; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

alopecia; genetics; mutation; receptor; vitamin D

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Calcitriol / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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