Retinal dystrophy in two boys with Costello syndrome due to the HRAS p.Gly13Cys mutation.

Pierpont, Mary Ella; Richards, Mary; Engel, W Keith; Mendelsohn, Nancy J; Summers, C Gail

Pierpont, Mary Ella; Richards, Mary; Engel, W Keith; Mendelsohn, Nancy J; Summers, C Gail.

Afiliação

Pierpont ME; Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Richards M; Department of Ophthalmology and Visual Neurosciences, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Engel WK; Children's Hospitals and Clinics of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Mendelsohn NJ; Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Summers CG; Department of Ophthalmology and Visual Neurosciences, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1342-1347, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28337834

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome de Costello/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética; Distrofias Retinianas/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Criança; Síndrome de Costello/complicações; Síndrome de Costello/fisiopatologia; Genótipo; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Masculino; Fenótipo; Proto-Oncogene Mas; Distrofias Retinianas/complicações; Distrofias Retinianas/fisiopatologia

Palavras-chave

Costello syndrome; HRAS mutation; Retinal Dystrophy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Síndrome de Costello / Distrofias Retinianas Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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