Your browser doesn't support javascript.
loading
PNPLA1 defects in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and KO mice sustain PNPLA1 irreplaceable function in epidermal omega-O-acylceramide synthesis and skin permeability barrier.
Pichery, Mélanie; Huchenq, Anne; Sandhoff, Roger; Severino-Freire, Maella; Zaafouri, Sarra; Opálka, Lukás; Levade, Thierry; Soldan, Vanessa; Bertrand-Michel, Justine; Lhuillier, Emeline; Serre, Guy; Maruani, Annabel; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Jonca, Nathalie.
Afiliação
  • Pichery M; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Huchenq A; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Sandhoff R; Lipid Pathobiochemistry Group within the Department of Cellular and Molecular Pathology, German CanCer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.
  • Severino-Freire M; Centre for Applied Sciences at Technical Universities (ZAFH)-Applied Biomedical Mass Spectrometry (ABIMAS), 68163 Mannheim, Germany.
  • Zaafouri S; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Opálka L; Reference Centre for Rare Skin Diseases, Larrey Hospital, Toulouse, France.
  • Levade T; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Soldan V; Department of Inorganic and Organic Chemistry, Faculty of Pharmacy in Hradec Králové, Charles University in Prague, Hradec Králové 50005, Czech Republic.
  • Bertrand-Michel J; Laboratoire de Biochimie Métabolique, IFB, CHU Purpan, 31059 Toulouse, France; INSERM UMR 1037, CRCT, Université Paul Sabatier Toulouse-III, 31062 Toulouse, France.
  • Lhuillier E; Plateforme de Microscopie Électronique Intégrative (METi), CBI (Centre de Biologie Intégrative) CNRS FR3743, Bat IBCG, F-31062, Toulouse, France.
  • Serre G; MetaToul-Lipidomic Core Facility, Inserm U1048, Toulouse, France.
  • Maruani A; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Mazereeuw-Hautier J; Plateau de Génomique GeT-Purpan, Genotoul, Hôpital Purpan, Place du Dr Baylac - TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
  • Jonca N; Unité Différenciation Epithéliale et Autoimmunité Rhumatoïde (UDEAR), UMR 1056 Inserm - Université de Toulouse, Place du Dr Baylac, Hôpital Purpan, TSA 40031, F-31059 Toulouse, Cedex 9, France.
Hum Mol Genet ; 26(10): 1787-1800, 2017 05 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28369476
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ictiose Lamelar / Lipase Limite: Aged / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ictiose Lamelar / Lipase Limite: Aged / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article