A family with hereditary cerebellar ataxia finally confirmed as Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome with P102L mutation in PRNP gene.

Long, Ling; Cai, Xiaodong; Shu, Yaqing; Lu, Zhengqi

Long, Ling; Cai, Xiaodong; Shu, Yaqing; Lu, Zhengqi.

Afiliação

Long L; Department of Neurology, The Third Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou, Guangdong, People`s Republic of China.

Neurosciences (Riyadh) ; 22(2): 138-142, 2017 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28416787

Assuntos

Ataxia Cerebelar/complicações; Saúde da Família; Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/complicações; Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/genética; Mutação/genética; Proteínas Priônicas/genética; Feminino; Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/diagnóstico por imagem; Humanos; Lisina/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Pessoa de Meia-Idade; Prolina/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Saúde da Família / Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker / Proteínas Priônicas / Mutação Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google