Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID).

Metzger, Julia; Nolte, Anna; Uhde, Ann-Kathrin; Hewicker-Trautwein, Marion; Distl, Ottmar

Metzger, Julia; Nolte, Anna; Uhde, Ann-Kathrin; Hewicker-Trautwein, Marion; Distl, Ottmar.

Afiliação

Metzger J; Institute for Animal Breeding and Genetics, University of Veterinary Medicine Hannover, Foundation, Bünteweg 17p, 30559, Hannover, Germany. julia.metzger@tiho-hannover.de.
Nolte A; Department of Pathology, University of Veterinary Medicine Hannover, Foundation, Bünteweg 17, 30559, Hannover, Germany.
Uhde AK; Department of Pathology, University of Veterinary Medicine Hannover, Foundation, Bünteweg 17, 30559, Hannover, Germany.
Hewicker-Trautwein M; Department of Pathology, University of Veterinary Medicine Hannover, Foundation, Bünteweg 17, 30559, Hannover, Germany.
Distl O; Institute for Animal Breeding and Genetics, University of Veterinary Medicine Hannover, Foundation, Bünteweg 17p, 30559, Hannover, Germany. ottmar.distl@tiho-hannover.de.

BMC Genomics ; 18(1): 348, 2017 05 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28472921

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Doenças do Cão/genética; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/veterinária; Animais; Análise Mutacional de DNA; Cães; Expressão Gênica; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Homozigoto; Rim/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Pele/imunologia; Pele/patologia

Palavras-chave

Autoinflammatory disease; MTBP; Shar-Pei; Whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Doenças do Cão / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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