Unique cell biological profiles of retinal disease-causing missense mutations in the polarity protein Crumbs.

Pellikka, Milena; Tepass, Ulrich

Pellikka, Milena; Tepass, Ulrich.

Afiliação

Pellikka M; Department of Cell and Systems Biology, University of Toronto, Toronto, Ontario, M5S 3G5, Canada.
Tepass U; Department of Cell and Systems Biology, University of Toronto, Toronto, Ontario, M5S 3G5, Canada u.tepass@utoronto.ca.

J Cell Sci ; 130(13): 2147-2158, 2017 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28515229

Assuntos

Proteínas de Drosophila/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Degeneração Retiniana/genética; Doenças Retinianas/genética; Animais; Polaridade Celular/genética; Análise Mutacional de DNA; Drosophila melanogaster/genética; Células Ependimogliais/metabolismo; Células Ependimogliais/patologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Morfogênese/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Degeneração Retiniana/patologia; Doenças Retinianas/patologia; Rodopsina/genética; Rodopsina/metabolismo

Palavras-chave

CRB1; Crumbs; Missense mutations; Photoreceptor cells; Retinal degeneration

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Doenças Retinianas / Proteínas de Drosophila / Proteínas do Olho / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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