[Clinical diagnosis and treatment of three cases with hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome].

Guan, H Z; Ding, Y; Li, D X; Dong, H; Song, J Q; Jin, Y; Zhu, Z J; Sun, L Y; Yang, Y L

Guan, H Z; Ding, Y; Li, D X; Dong, H; Song, J Q; Jin, Y; Zhu, Z J; Sun, L Y; Yang, Y L.

Afiliação

Guan HZ; Department of Neonatology, Shanxi Provincial Children's Hospital, Taiyuan 030013, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 55(6): 428-433, 2017 Jun 02.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-28592010

Assuntos

Dieta com Restrição de Proteínas; Hiperamonemia/diagnóstico; Mutação; Ornitina/deficiência; Fenótipo; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico; Arginina; Povo Asiático; Carnitina; Criança; Pré-Escolar; Testes Genéticos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Ornitina/uso terapêutico; Ácido Orótico; Proteínas

Palavras-chave

HHH syndrome; Ornithine transporter; SLC25A15; Urea cycle disorder, inborn

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina / Fenótipo / Dieta com Restrição de Proteínas / Hiperamonemia / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: Zh Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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