Functional and biological studies of α-galactosidase A variants with uncertain significance from newborn screening in Taiwan.
Mol Genet Metab
; 123(2): 140-147, 2018 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28615118
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Biomarcadores
/
Doença de Fabry
/
Alfa-Galactosidase
/
Teste em Amostras de Sangue Seco
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
País como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article