Uniparental disomy as an unexpected cause of Meckel-Gruber syndrome: report of a case.

Bruechle, Nadia Ortiz; Steuernagel, Peter; Zerres, Klaus; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Knopp, Cordula

Bruechle, Nadia Ortiz; Steuernagel, Peter; Zerres, Klaus; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas; Knopp, Cordula.

Afiliação

Bruechle NO; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Germany.
Steuernagel P; Institute of Pathology, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Germany.
Zerres K; Institute of Human Genetics, Hospital Oldenburg, Rahel-Straus-Straße 10, 26133, Oldenburg, Germany.
Kurth I; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Germany.
Eggermann T; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Germany.
Knopp C; Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Pauwelsstraße 30, 52074, Aachen, Germany.

Pediatr Nephrol ; 32(10): 1989-1992, 2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28620746

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 8/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Encefalocele/genética; Doenças Fetais/genética; Proteínas de Membrana/genética; Doenças Renais Policísticas/genética; Retinose Pigmentar/genética; Dissomia Uniparental; Aborto Induzido; Adulto; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA/métodos; Encefalocele/diagnóstico; Feminino; Doenças Fetais/diagnóstico; Testes Genéticos/métodos; Homozigoto; Humanos; Cariotipagem/métodos; Masculino; Mutação; Doenças Renais Policísticas/diagnóstico; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Ultrassonografia Pré-Natal

Palavras-chave

Ciliopathy; MeckelGruber syndrome; SNP array; TMEM67; Upd(8)mat

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Retinose Pigmentar / Transtornos da Motilidade Ciliar / Dissomia Uniparental / Encefalocele / Doenças Fetais / Doenças Renais Policísticas / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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