Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase.

Pecimonova, Martina; Polak, Emil; Csicsay, Frantisek; Reblova, Kamila; Stojiljkovic, Maja; Levarski, Zdenko; Skultety, Ludovit; Kadasi, Ludevit; Soltysova, Andrea

Pecimonova, Martina; Polak, Emil; Csicsay, Frantisek; Reblova, Kamila; Stojiljkovic, Maja; Levarski, Zdenko; Skultety, Ludovit; Kadasi, Ludevit; Soltysova, Andrea.

Afiliação

Pecimonova M; Department of Molecular Biology, Faculty of Natural Sciences, Comenius University, Ilkovicova 6, 842 15 Bratislava, Slovakia. soltysova@fns.uniba.sk.

Gen Physiol Biophys ; 36(4): 361-371, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28653649

Assuntos

Regulação Enzimológica da Expressão Gênica/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenilalanina Hidroxilase/química; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Fenilcetonúrias/enzimologia; Laranja de Acridina; Sequência de Aminoácidos; Ativação Enzimática; Estabilidade Enzimática; Células Hep G2; Humanos; Relação Estrutura-Atividade

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Regulação Enzimológica da Expressão Gênica / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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