Next generation phenotyping in Emanuel and Pallister-Killian syndrome using computer-aided facial dysmorphology analysis of 2D photos.

Liehr, T; Acquarola, N; Pyle, K; St-Pierre, S; Rinholm, M; Bar, O; Wilhelm, K; Schreyer, I

Liehr, T; Acquarola, N; Pyle, K; St-Pierre, S; Rinholm, M; Bar, O; Wilhelm, K; Schreyer, I.

Afiliação

Liehr T; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.
Acquarola N; Pallister-Killian Syndrome Foundation of Australia, Myaree, Australia.
Pyle K; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.
St-Pierre S; Chromosome 22 Central, Timmins, Canada.
Rinholm M; Chromosome 22 Central, Fuquay-Varina, North Carolina.
Bar O; FDNA Inc., Boston, Massachusetts.
Wilhelm K; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.
Schreyer I; Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.

Clin Genet ; 93(2): 378-381, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28661575

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico por imagem; Fissura Palatina/diagnóstico por imagem; Anormalidades do Olho/diagnóstico por imagem; Face/fisiopatologia; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem; Hipotonia Muscular/diagnóstico por imagem; Aneuploidia; Transtornos Cromossômicos/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 12; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Cromossomos Humanos Par 22; Fissura Palatina/fisiopatologia; Análise Citogenética/métodos; Anormalidades do Olho/fisiopatologia; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Processamento de Imagem Assistida por Computador; Hibridização in Situ Fluorescente/métodos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Cariotipagem; Mosaicismo; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Fenótipo; Fotografação

Palavras-chave

Emanuel syndrome; OMIM 609029; Face2Gene; Pallister-Killian syndrome; OMIM 601803; facial dysmorphology novel analysis technology; small supernumerary marker chromosome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Fissura Palatina / Transtornos Cromossômicos / Face / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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