<i>SPG20</i> mutation in three siblings with familial hereditary spastic paraplegia.

Dardour, Leila; Roelens, Filip; Race, Valerie; Souche, Erika; Holvoet, Maureen; Devriendt, Koen

SPG20 mutation in three siblings with familial hereditary spastic paraplegia.

Dardour, Leila; Roelens, Filip; Race, Valerie; Souche, Erika; Holvoet, Maureen; Devriendt, Koen.

Afiliação

Dardour L; Center for Human Genetics, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.
Roelens F; AZ Delta, 8800 Roeselare, Belgium.
Race V; Center for Human Genetics, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.
Souche E; Center for Human Genetics, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.
Holvoet M; Center for Human Genetics, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.
Devriendt K; Center for Human Genetics, KU Leuven, 3000 Leuven, Belgium.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 3(4)2017 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28679690

Assuntos

Proteínas/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Proteínas de Ciclo Celular; Criança; Códon sem Sentido/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Mutação; Linhagem; Proteínas/metabolismo; Irmãos; Adulto Jovem

Palavras-chave

absent speech; intellectual disability, mild; progressive spastic paraplegia; spastic gait

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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