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A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Seixas, Ana I; Loureiro, Joana R; Costa, Cristina; Ordóñez-Ugalde, Andrés; Marcelino, Hugo; Oliveira, Cláudia L; Loureiro, José L; Dhingra, Ashutosh; Brandão, Eva; Cruz, Vitor T; Timóteo, Angela; Quintáns, Beatriz; Rouleau, Guy A; Rizzu, Patrizia; Carracedo, Ángel; Bessa, José; Heutink, Peter; Sequeiros, Jorge; Sobrido, Maria J; Coutinho, Paula; Silveira, Isabel.
Afiliação
  • Seixas AI; UnIGENe, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal.
  • Loureiro JR; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Port
  • Costa C; Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca EPE, 2720-276 Amadora, Portugal.
  • Ordóñez-Ugalde A; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Instituto de Investigación Sanitaria and Fundación Pública Galega d
  • Marcelino H; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal.
  • Oliveira CL; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal.
  • Loureiro JL; UnIGENe, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Department of Neurology, Hospital São Sebastião, 4520-211 Feira, Portugal.
  • Dhingra A; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
  • Brandão E; Department of Neurology, Hospital São Sebastião, 4520-211 Feira, Portugal.
  • Cruz VT; Department of Neurology, Hospital São Sebastião, 4520-211 Feira, Portugal.
  • Timóteo A; Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca EPE, 2720-276 Amadora, Portugal.
  • Quintáns B; Instituto de Investigación Sanitaria and Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Centro para Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
  • Rouleau GA; Montreal Neurological Institute and Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montréal, QC H3A 2B4, Canada.
  • Rizzu P; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
  • Carracedo Á; Instituto de Investigación Sanitaria and Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Centro para Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
  • Bessa J; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Vertebrate Development and Regeneration Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal.
  • Heutink P; German Center for Neurodegenerative Diseases, 72076 Tübingen, Germany.
  • Sequeiros J; UnIGENe, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
  • Sobrido MJ; Instituto de Investigación Sanitaria and Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Centro para Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
  • Coutinho P; UnIGENe, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal.
  • Silveira I; Institute for Molecular and Cell Biology, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal; Genetics of Cognitive Dysfunction Laboratory, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135 Porto, Portugal. Electronic address: isilveir@ibmc.up.pt.
Am J Hum Genet ; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28686858
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Repetições de Microssatélites / Predisposição Genética para Doença / Mapeamento Físico do Cromossomo / Ataxias Espinocerebelares / DNA Intergênico / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Repetições de Microssatélites / Predisposição Genética para Doença / Mapeamento Físico do Cromossomo / Ataxias Espinocerebelares / DNA Intergênico / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article