Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Update.

Giguère, Yves; Berthier, Marie-Thérèse

Giguère, Yves; Berthier, Marie-Thérèse.

Afiliação

Giguère Y; Programme de dépistage néonatal sanguin, CHU de Québec - Université Laval, 10, rue de l'Espinay, Québec, QC, G1L 3L5, Canada. yves.giguere@crchudequebec.ulaval.ca.
Berthier MT; Department of Molecular Biology, Medical Biochemistry and Pathology, Faculty of Medicine, Université Laval, Québec City, QC, Canada. yves.giguere@crchudequebec.ulaval.ca.

Adv Exp Med Biol ; 959: 139-146, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28755192

Assuntos

Tirosinemias/diagnóstico; Alelos; Heptanoatos/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Mutação/genética; Triagem Neonatal/métodos; Quebeque; Tirosina/metabolismo; Tirosinemias/genética; Tirosinemias/metabolismo

Palavras-chave

Genetic founder effect; Hereditary tyrosinemia type I; Newborn screening; Succinylacetone; Tyrosine

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosinemias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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