Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?

McIntosh, Paul; Austin, Stephanie; Sullivan, Jennifer; Bailey, Lauren; Bailey, Carrie; Viskochil, David; Kishnani, Priya S

McIntosh, Paul; Austin, Stephanie; Sullivan, Jennifer; Bailey, Lauren; Bailey, Carrie; Viskochil, David; Kishnani, Priya S.

Afiliação

McIntosh P; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
Austin S; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
Sullivan J; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
Bailey L; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
Bailey C; University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Viskochil D; University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Kishnani PS; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.

Am J Med Genet A ; 173(10): 2628-2634, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28763149

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Mutação; alfa-Glucosidases/genética; Adulto; Pré-Escolar; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/terapia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Triagem Neonatal; Linhagem; alfa-Glucosidases/metabolismo

Palavras-chave

GAA mutation; Pompe disease; acid maltase deficiency; glycogen storage disease type II; newborn screening

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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