Clinical genetic testing using a custom-designed steroid-resistant nephrotic syndrome gene panel: analysis and recommendations.

Sen, Ethan S; Dean, Philip; Yarram-Smith, Laura; Bierzynska, Agnieszka; Woodward, Geoff; Buxton, Chris; Dennis, Gemma; Welsh, Gavin I; Williams, Maggie; Saleem, Moin A

Sen, Ethan S; Dean, Philip; Yarram-Smith, Laura; Bierzynska, Agnieszka; Woodward, Geoff; Buxton, Chris; Dennis, Gemma; Welsh, Gavin I; Williams, Maggie; Saleem, Moin A.

Afiliação

Sen ES; Bristol Renal, School of Clinical Sciences, University of Bristol, Bristol, UK.
Dean P; Bristol Royal Hospital for Children, Bristol, UK.
Yarram-Smith L; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Bierzynska A; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Woodward G; Bristol Renal, School of Clinical Sciences, University of Bristol, Bristol, UK.
Buxton C; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Dennis G; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Welsh GI; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Williams M; Bristol Renal, School of Clinical Sciences, University of Bristol, Bristol, UK.
Saleem MA; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.

J Med Genet ; 54(12): 795-804, 2017 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28780565

Assuntos

Resistência a Medicamentos/genética; Testes Genéticos; Síndrome Nefrótica/diagnóstico; Síndrome Nefrótica/genética; Adolescente; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica/métodos; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos/métodos; Variação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Síndrome Nefrótica/tratamento farmacológico; Fenótipo; Esteroides/uso terapêutico; Adulto Jovem

Palavras-chave

Alport syndrome; FSGS; Focal segmental glomerulosclerosis; Gene panel testing; Next generation sequencing; Podocyte; SRNS; Steroid-resistant nephrotic syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Resistência a Medicamentos / Testes Genéticos / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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