First female prenatal case of osteopathia striata with cranial sclerosis in a fetus carrying a de-novo 1.9 Mbp interstitial deletion at Xq11.1q11.2.

Vuillaume, Marie-Laure; Valard, Anna-Gaelle; Houcinat, Nada; Bouron, Julie; Boucher, Cécile; Deves, Sylvie; Toutain, Jérôme; Schaub, Bruno; Adenet, Clara; Lacombe, Didier; Gueneret, Michèle; Rooryck, Caroline

Vuillaume, Marie-Laure; Valard, Anna-Gaelle; Houcinat, Nada; Bouron, Julie; Boucher, Cécile; Deves, Sylvie; Toutain, Jérôme; Schaub, Bruno; Adenet, Clara; Lacombe, Didier; Gueneret, Michèle; Rooryck, Caroline.

Afiliação

Vuillaume ML; aDepartment of Medical Genetics, CHU Bordeaux bCaribbean Reference Center for rare neuromuscular and neurologic diseases (CeRCa), CHU Martinique, route de Chateauboeuf, BP 632 97200 Fort-de-France Cédex cMultidisciplinary Center for Prenatal Diagnosis (CPDP) - Mother and Children's Hospital - CHU Martinique, route de Chateauboeuf, BP 632 97200 Fort-de-France Cédex dINSERM U1211, University of Bordeaux, 33076 Bordeaux, France.

Clin Dysmorphol ; 26(4): 231-234, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28799946

Assuntos

Pareamento de Bases/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Feto/anormalidades; Osteosclerose/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Feto/diagnóstico por imagem; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Deleção Cromossômica / Pareamento de Bases / Cromossomos Humanos X / Feto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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