High frequency of mosaic pathogenic variants in genes causing epilepsy-related neurodevelopmental disorders.

Stosser, Mary Beth; Lindy, Amanda S; Butler, Elizabeth; Retterer, Kyle; Piccirillo-Stosser, Caitlin M; Richard, Gabriele; McKnight, Dianalee A

Stosser, Mary Beth; Lindy, Amanda S; Butler, Elizabeth; Retterer, Kyle; Piccirillo-Stosser, Caitlin M; Richard, Gabriele; McKnight, Dianalee A.

Afiliação

Stosser MB; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Lindy AS; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Butler E; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Retterer K; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Piccirillo-Stosser CM; University of Chicago, Chicago, Illinois, USA.
Richard G; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
McKnight DA; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.

Genet Med ; 20(4): 403-410, 2018 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28837158

Assuntos

Epilepsia/genética; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Mosaicismo; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Epilepsia/diagnóstico; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Pais; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Epilepsia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Frequência do Gene / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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